本報訊 （記者柳姍姍 彭冰 通訊員金梓衡）近日，一位輾轉(zhuǎn)求醫(yī)多年，長期受高胰島素血癥困擾的30歲女性，在吉大二院劉麗梅教授團(tuán)隊(duì)的幫助下，撥開糖尿病的迷霧，成功解鎖“備孕黃金窗口期”，正式啟動孕育計劃。

這名患者曾被多家醫(yī)院診斷為“胰島素抵抗”，劉麗梅教授團(tuán)隊(duì)通過核心的基因診斷技術(shù)，層層排查、抽絲剝繭，最終精準(zhǔn)鎖定病因——MODY13（KCNJ11基因）失活突變。該病例是2013年劉麗梅教授在全球首次發(fā)現(xiàn)中國MODY基因KCNJ11以來，國內(nèi)發(fā)現(xiàn)的第二例同類型突變，具有里程碑式的臨床意義。

據(jù)悉，KCNJ11基因突變是中國人群MODY的主要致病基因之一，該病癥具有兩種截然不同的致病機(jī)制與治療方向。